Nuovo farmaco sperimentato su Mila, la bimba affetta dal morbo di Batten. Ma attenzione a non dare false speranze

Non è certo banale venire a sapere che una paziente affetta da una malattia estremamente rara, abbia potuto usufruire di una terapia su misura per lei. La piccola Mila Makovec di otto anni ha avuto una riduzione delle convulsioni che la affliggevano, questi effetti sono correlati all’assunzione di un farmaco creato appositamente per la mutazione che causa la sua patologia cerebrale.

Ne dà notizia il 9 ottobre il New England Journal of Medicine. Potrebbe trattarsi di un passo avanti della ricerca nel campo di una medicina orientata sempre più a essere “personalizzata”, ovvero pensando alle esigenze sanitarie dei singoli pazienti.

Anche se tali miglioramenti sono stati confermati dopo un anno di trattamento è bene far notare che Science nel riportare la notizia parla di un «apparente successo», perché – come vedremo – anche se è stato riscontrato un miglioramento a livello sintomatico e di punteggi nei test, la riduzione del volume del cervello non si è arrestata.

La prudenza in questi frangenti non è mai troppa, infatti, come fa notare anche la Fda (Food and drug administration), «i genitori disperati a volte percepiscono da un trattamento miglioramenti che non sono reali».

In cosa consiste il trattamento

Parliamo del «milasen», un farmaco «oligonucleotidico antisenso» (ASOs), ovvero un breve frammento di Dna o Rna prodotto per fare in modo che si leghi ad una sequenza complementare, così da annullarne l’attività biologica.

Gli ASOs sono studiati già da una ventina d’anni. Ma per adesso hanno trovato applicazione nell’ambito delle patologie neurologiche prive di trattamento efficace, come nell’atrofia muscolare spinale e nella distrofia muscolare di Duchenne.

Mila è affetta dal morbo di Batten, una malattia neuro-degenerativa di origine genetica. I primi sintomi si presentano generalmente tra i quattro e i sette anni, con un esito spesso fatale. Conosciamo almeno nove geni correlati al morbo, uno in particolare, il Cln7, è responsabile della forma che ha colpito la bimba. 

Dal 2017 un team dell’Ospedale pediatrico di Boston capitanato dal dottor Timothy Yu si occuparono del caso, facendo sintetizzare un ASOs corrispondente alla mutazione del Cln7, in questo caso parliamo di una particolare sequenza di Rna, destinata ad agire sulla mutazione avvenuta nel gene.

Attenzione a non dare false speranze

Il via libera per la somministrazione del milasen è stato quindi riconosciuto dalla Fda nel gennaio 2018. Così è stato possibile cominciare la terapia, trasmettendo il farmaco nel liquido spinale della piccola paziente. Sono stati riscontrati dei risultati dopo un anno, anche se la malattia non è stata arrestata.

«Sebbene Mila abbia continuato a perdere volume del cervello dall’inizio del trattamento – spiegano i ricercatori – i suoi attacchi convulsivi sono ancora soppressi e i suoi punteggi nei test neurologici si sono per lo più stabilizzati o migliorati».

Il fatto che ci sia una riduzione delle convulsioni non indica infatti una guarigione, mentre prima di parlare di miglioramenti accertati bisognerà ancora attendere.

Ci sono poi dei rischi di cui tener conto se vogliamo andare avanti nella ricerca in questo campo, come i potenziali effetti collaterali, derivati anche dalla procedura prevista per trasportare il farmaco nel liquido spinale.

Infatti, come spiegano su Science nel riportare la notizia, questo trattamento «dovrebbe essere preso in considerazione solo per le malattie cerebrali o neurologiche potenzialmente letali senza disponibilità di trattamento».

La ricerca nelle malattie rare

Come facilmente intuibile, il principale problema nello studio delle malattie rare è quello di trovare fondi sufficienti per permettere ai ricercatori di studiare terapie come quella sperimentata su Mila.

In Italia non siamo da meno. Come spiega Francesca Pasinelli, direttrice generale della Fondazione Telethon, «La malattia della piccola Mila è estremamente rara ma negli anni è stata molto studiata in ambito di progetti di ricerca di base, anche in Italia presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli».

Il farmaco che avrebbe permesso alla piccola Mila di avere dei miglioramenti, è stato realizzato grazie a uno stanziamento di fondi, ed è questo un modello su cui si basano anche le ricerche sostenute da Telethon.

«Quanto avvenuto per curare la piccola Mila – continua Pasinelli – dimostra che, quando si conosce bene il meccanismo di una malattia, la disponibilità del denaro può consentire di mettere a punto le terapie utili. Le charity che si occupano di malattie rare lavorano sul principio che ogni singola vita conti».

Foto di copertina: ANSA/Mila Makovec in una foto tratta dal profilo Facebook della mamma.

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