Autismo, decifrato il codice genetico con l’intelligenza artificiale: le speranze su diagnosi più rapide e trattamento precoce
La diagnosi e il trattamento precoce dell’autismo potrebbero essere vicini a una svolta. Una rivoluzione che potrebbe essere possibile dallo studio di un gruppo di ricercatori provenienti da diverse università e co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia. Gli studiosi hanno infatti decifrato il codice genetico dell’autismo grazie anche all’utilizzo dell’intelligenza artificiale che è riuscita a identificare i marcatori genetici del disturbo attraverso l’attività biologica del cervello con una precisione dell’89-95%.
Il metodo utilizzato
Lo studio, pubblicato sulla rivista Science Advances, descrive il metodo utilizzato per identificare i marcatori dell’autismo. Un procedimento che si articola in più fasi. Prima c’è la mappatura cerebrale standard realizzata con la risonanza magnetica. Le immagini elaborate vengono fatte analizzare dall’intelligenza artificiale che consente di rilevare i movimenti di proteine, nutrienti e altri processi all’interno del cervello che potrebbero portare a una diagnosi di autismo.
La diagnosi: come può cambiare
L’autismo, nella maggior parte dei casi, non viene diagnosticato prima dei cinque anni, quando il bambino inizia a mostrare segni comportamentali. Una diagnosi quindi tutta basata sul comportamento del paziente, dal linguaggio alle interazioni con mamma e papà o gli altri bambini, per esempio. «Ma ha una forte base genetica», riconoscono i ricercatori e nei geni può essere identificato in tempi precoci. Secondo gli studiosi, la nuova tecnica messa a punto permetterà ai medici di identificare geni più specifici responsabili dell’autismo. Solo in Italia, secondo i dati dell’Istituto superiore di Sanità, un bambino su 77 presenta un disturbo dello spettro autistico e i maschi sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine.
Il ruolo dell’intelligenza artificiale
L’intelligenza artificiale è centrale nella nuova metodologia proposta dal gruppo coordinato da Rohde. Pilastri di questo strumento sono l’apprendimento automatico e una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, la “morfometria basata sul trasporto”, sviluppati da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis. Questa tecnica punta a identificare modelli collegati a parti chiave del codice genetico. In sostanza, l’obiettivo della “morfometria” è riconoscere quelle sequenze di codice genetico, chiamate “variazioni del numero di copie” (CNV), che rivelano segmenti di DNA cancellati o duplicati. Queste alterazioni sono state collegate in passato all’autismo.
La relazione tra CNV e morfologia del cervello
Il rapporto tra CNV (variazioni del numero di copie) e le caratteristiche del nostro cervello potrebbe portare a nuove conoscenze sull’autismo: «Tuttavia, il loro legame con la morfologia del cervello, in altre parole il modo in cui i diversi tipi di tessuti cerebrali, come la materia grigia o bianca, sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto», spiega Rohde. Che aggiunge: «Scoprire come la CNV è correlata alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell’autismo».
Come funziona la morfometria
Si pensi al trasporto di materia biologica nel cervello. Ecco, la morfometria basata sul trasporto è un modello di analisi delle immagini basato sì sull’apprendimento automatico, ma che si riferisce alla misurazione e alla quantificazione delle forme biologiche create dal movimento di molecole come proteine. Quindi ragiona non tanto sul trasporto delle singole masse, dai nutrienti ai gas fuori e dentro le cellule, quanto sui “prodotti” di questi spostamenti. «La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie, spiegano i ricercatori nel loro studio». Le equazioni utilizzate da Rohde e compagni estraggono dalle immagini mediche informazioni su questo trasporto di massa per creare nuove analisi e immagini. Il sistema quindi analizza le variazioni e le rapporta ai CNV legati all’autismo.
L’importanza delle immagini in medicina
Secondo Forbes il 90% dei dati medici e sotto forma di immagini. Un repertorio ricchissimo da trasformare però in dati analizzabili. Ed è qui che arriva la morfometria basata sul trasporto che per Rohde è una «chiave passe-partout». «Da tali enormi quantità di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati», spiega lo scienziato. Gli studiosi hanno lavorato sui dati forniti dai partecipanti al Simons Variation in Individuals Project, un gruppo di soggetti con variazione genetica legata all’autismo. «Ci auguriamo che i risultati, la capacità di identificare cambiamenti localizzati nella morfologia del cervello collegati alle variazioni del numero di copie, possano indicare regioni del cervello e, in seguito, meccanismi sfruttabili per le terapie», conclude Rohde.
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