Zogensma: la terapia genica da un milione di euro che salva i bambini dalla Sma1

C’è un farmaco che ha salvato 11 bambini negli ultimi tre anni. E costa un milione di euro. Serve per una malattia genetica gravissima come la Sma1. Ovvero l’atrofia muscolare spinale di tipo 1. Che riduce la vita dei bambini colpiti a pochi anni. Ma adesso, racconta l’edizione fiorentina di Repubblica, il farmaco Zolgensma con il principio attivo onasemnogene abeparvovec riesce a intercettare la malattia. Sono stati trattati undici pazienti per un costo di 12 milioni di euro. Due erano sintomatici, gli altri sono stati intercettati in modo precoce. Grazie allo screening neonatale della Smar1. E anche se si tratta di bambini toscani, una delibera della regione apre alla possibilità di trattare anche pazienti di altre regioni.

Zolgensma

Lo Zolgensma è una terapia genica che agisce sostituendo la funzione di SMN1, il gene che nei pazienti malati non funziona o è mancante. Un’unica somministrazione via endovena è sufficiente. Di solito avviene con un breve ricovero, a volte nelle primissime settimane di vita. Lo screening si effettua anche nel Lazio. Quattro dei bambini precocemente trattati hanno presentato uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei loro coetanei sani.