Alzheimer, c’è una novità: scoperto un nuovo gene che causa la malattia
C’è una scoperta, tutta italiana, fatta dal gruppo scientifico coordinato dalla dottoressa Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette. Riguarda l’Alzheimer, dove sono state individuate alcune mutazioni nel gene Grin2C, gene che codifica per una subunità del recettore Nmda del glutammato. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, e «suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile», spiega Innocenzo Rainero che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate dell’ospedale Molinette e dell’Università di Torino.
La mutazione individuata è quella del Grin2C, rara, ma spiega molti meccanismi comuni della malattia
I ricercatori hanno studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo le mutazioni grazie all’utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare. «Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile», commenta Rainero, che aveva contribuito già nel 1995 all’identificazione di Psen1. «Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer», spiega Rubino, sottolineando che «tuttavia, l’aspetto più significativo della ricerca è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove l’ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione è eccessiva, si provoca un’intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare».
La mutazione iniziata con sintomi depressivi
Finora la ricerca scientifica ha dimostrato che i fattori scatenanti l’Alzheimer sono sia genetici che ambientali come ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale. Sono questi aspetti che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, con la degenerazione delle cellule celebrali. Il lavoro fatto dal team del Centro per la Malattia di Alzheimer delle Molinette è notevole dal punto di vista clinico: perché fa vedere come i portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo. Il nuovo risultato, spiega il gruppo di ricerca «necessiterà lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre l’eccitotossicità cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia». Alla ricerca hanno collaborato Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dell’Università di Milano.
(Nei riquadri, i due ricercatori delle Molinette, autori della scoperta: Innocenzo Rainero ed Elisa Rubino. ANSA/ UFFICIO STAMPA MOLINETTE)
