Screening neonatale, Puglia all’avanguardia in Italia per 61 malattie: «La diagnosi precoce salva la vita»
È stato pubblicato lo Screening della SMA: la responsabilità di una scelta, a cura dell’Osservatorio Malattie Rare (Omar). Un lavoro che conferma il primato della Puglia nella lotta all’Atrofia Muscolare Spinale (Sma) e nelle politiche di screening neonatale. «Dal 1° dicembre 2021 – recita una nota a firma del presidente di Regione Michele Emiliano degli assessori al Bilancio e alla Salute Fabiano Amati e Raffaele Piemontese – la Puglia è la prima in Italia a garantire a tutti i neonati il test obbligatorio per la Sma, effettuato presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Grazie a questa scelta lungimirante, sono stati diagnosticati 10 casi, tutti trattati tempestivamente presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, permettendo ai bambini di crescere senza alcun sintomo della malattia. È la dimostrazione concreta che la diagnosi precoce e l’accesso immediato alle cure salvano la vita».
Quali malattie metaboliche ereditarie sono sotto screen in Puglia
La Puglia è la regione italiana che assicura lo screening neonatale per il più alto numero di malattie metaboliche ereditarie, ben 61 (compresa la Sma), grazie alla Legge Regionale n. 17 del 12 agosto 2022 e alla Legge Regionale n. 15 del 15 giugno 2023. Lo screening neonatale super esteso, introdotto con queste normative, è stato avviato concretamente il 21 novembre 2022 presso la Patologia clinica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, punto di riferimento per l’intero sud Italia. Attraverso la legge del 2022 fu aggiunta, in particolare, la Leucodistrofia Metacromatica (Mld), una patologia gravissima per cui la diagnosi precoce è fondamentale.
«Nella pubblicazione di Omar non vi sono riferimenti, ovviamente, sugli ulteriori progetti innovativi delle regioni italiane e per quanto ci riguarda al progetto Genoma-Puglia: su questo sono pochissimi gli Stati del mondo che lo hanno attivato, ma nessuno lo ha fatto su tutti i neonati, con finanziamento pubblico e per un pannello di 407 geni per verificare 480 condizioni di malattie. Anche sulla base della nostra esperienza sul progetto Genoma-Puglia speriamo che in Italia si generi un fenomeno imitativo, magari con l’approvazione della proposta di legge già depositata al Senato», riporta la nota. E infine il governatore Michele Emiliano, Amati e Pugliese dichiarano: «Ringraziamo l’Osservatorio Malattie Rare per il prezioso lavoro di approfondimento e divulgazione, che aiuta a diffondere consapevolezza su un tema così importante. Il nostro obiettivo è far sì che ogni bambino abbia la possibilità di crescere sano e senza disabilità evitabili. La Puglia ha la sua strada e i suoi primati, ma ora ci auguriamo che lo stesso livello d’attenzione sia assicurato dalle altre regioni. Essere d’esempio per essere imitati è punto d’orgoglio».
(Foto di freestocks su Unsplash)
